ABSTRACT
La aniridia se define como una alteración panocular poco comun, cuya manifestación clinica mas evidente es la hipoplasia del iris. En la gran mayoria de los casos reportados en la literatura internacional, se ha demostrado un patron de transmisión hereditaria dominante. El motivo de la presente es demostrar a un proposito masculino de 18 anos de edad, referido por aniridia bilateral familiar. Al estudio genialogico, a traves de cuatro generaciónes, se constatan un total de 6 personas (4 varones y 2 hembras) con aniridia bilateral. Dichos pacientes, a excepción del abuelo materno fallecido a los 58 anos, fueron evaluados clinicamente desde el punto de vista genetico, neurologico y oftalmologico. A cuatro de estos pacientes (2 hembras y 2 varones) se les realizo un estudio citogenetico con tecnicas especiales
Subject(s)
Adolescent , Humans , Male , Iris Diseases/genetics , Iris/abnormalitiesABSTRACT
El sindrome de Maffuci, se caracteriza por la presencia de Encondromas asociados a Hemangiomas superficiales o cavernosos. Se presenta a una paciente de 29 años, evaluada médico-genéticamente por la unidad de Genética, en conjunto con los Servicios de Neurología, Dermatología, y Radiología del Hospital Vargas, en el se evidenció la asociación característica de encondromas y hemangiomas, confirmados radiológica e histopatológicamente. La incidencia de este sindrome , es rara alrededor de 100 casos clinicos reportados en la literatura internacional. Hasta el presente, no se ha podido establecer patrón de transmisión hereditaria, siendo los casos descritos, esporádicos
Subject(s)
Adult , Humans , Female , EnchondromatosisABSTRACT
Se presentan dos pacientes del sexo femenino, de 11 años (caso 1) y 8 años (caso 2) de edad, hermanas, productos de unión consanguía en primer grado, estudiadas en la Unidad de Genética y Servicio de Dermatología del Hospital Vargas de Caracas. Las caracteristicas fenotípicas observadas fueron pequeña talla; piel seca; hipotricosis; dientes defectuosos; microdontia; sindactilia; clinodactilia; dermatoglifos palmo-plantares anómalos. En caso 1 se asoció labio y paladar hendido. Consideramos se trata de una forma de Displacia Ectodérmica con transmisión hereditaria mendeliana Autosómica Recesiva
Subject(s)
Child , Humans , Female , Ectodermal DysplasiaABSTRACT
Se hacen consideraciones sobre el estado actual de la docencia en Genética Médica a nivel nacional. Se destaca el reciente desarrollo de la Genética en nuestro medio y el actual contenido programático de esta materia en los estudios médicos de pregrado y postgrado, así como en otras profesiones afines. Se recomienda la integración de los conocimientos de Genética Médica en Unidades Docentes y su inclusión como materia obligatoria de pregrado en las Escuelas de Medicina Venezolanas, así como en los diversos postgrados médicos. Se propone un contenido programático y requisitos mínimos para la realización de estudios de Postgrado en Genética Médica en Venezuela
Subject(s)
Education, Medical, Graduate , Education, Medical, Undergraduate , Genetics, Medical/education , VenezuelaABSTRACT
La homocistinuria (Hc) es una enfermedad metabólica que puede originar clínicamente un Síndrome similar al Marfán y que requiere de un tratamiento precoz para prevenir el Retardo Mental y otras complicaciones. En este trabajo, en ocación de la presentación de dos casos de Hc de un grupo familiar que fueron estudiados y tratados en la Unidad de Genética del Hospital Vargas de Caracas, se comentan no sólo los hallazgos clínicos y complementarios, sino que se hace una revisión del tema, con énfasis en el modo de transmisión hereditaria, posibilidades de diagnóstico prenatal y tratamiento de la misma
Subject(s)
Child, Preschool , Child , Humans , Female , Homocystinuria/genetics , Homocystinuria/diagnosis , Homocystinuria/therapy , Intellectual DisabilityABSTRACT
La enfermedad de Werdning-Hoffmann o Atrofia Muscular Espinal, se caracteriza por cursar con hipotonía, debilidad muscular y disminución o ausencia de los refejos osteo-tendinosos. Se presenta a una lactante mayor, femenina de 20 meses, referida como "Síndrome del Niño Hipotónico", con hipotonía y debilidad muscular, para su evaluación genética. Fue estudiada clínica y paraclínicamente, siendo portadora de una Enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Fallece a los 20 meses a consecuencia de un cuadro respiratorio bronconeumónico. La madre refiere cuatro hijos anteriores (dos varones y dos hembras) con igual cuadro neurológico, falleciendo alrededor de los 14 meses de edad, por cuadros respiratorios. Aun cuando, clásicamente, la Atrofia Muscular Espinal es transmitida mediante patrón mendeliano autosómico recesivo, casos de dominancia han sido reportados en la literatura. Es de hacer notar la frecuencia de pacientes afectos (cinco de un total de ocho hijos) en el grupo familiar en estudio